每年2月份的最后一天设立

为“国际罕见病日”。

很多人对罕见病可能不甚了解，

罕见病虽发病率低，

但患病者确不在少数！

今天，让我们一起了解、认识罕见病，

最终更好的去预防罕见病的发生！

了解罕见病

罕见病（Rare Diseases）是一大类发病率低且少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，甚至危及生命，常被称为“孤儿病”。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病，罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。

约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善;约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物,几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

国家卫生健康委员会于2018年6月和2023年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。世界范围内大概有超过 7000 种罕见病。

较“常见”的罕见病

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，病发原因多为近亲结婚。患者会出现智力低下、反复踌躇、体味异常等症状。

2、线粒体病

线粒体病是由于线粒体代谢酶缺陷引起一种遗传病，主要是以神经系统和肌肉病变为主。发病后各种组织器官功能都会出现障碍，常见的有偏头痛、癫痫、痴呆、心肌病等。

3、白化病

白化病是一种单基因遗传性疾病，主要的发病原因为不同基因的突变，导致皮下黑色素缺陷。在世界范围内白化病的患病率约为1：17000，患病者会出现皮肤色素缺失，眼睛颜色浅等症状。

预防

罕见病给患者造成痛苦的同时也给家庭带来严重伤害，有经济的压力、心理的痛苦，还有各种负担！对于罕见病来说，最好的办法就是预防！

关爱罕见病患者，重视预防！

产科针对罕见病的三级预防

1、一级预防：做好婚前、孕前检查，科学备孕是基础

做好婚前、孕前检查，预防出生缺陷的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询等。

女性最佳生育年龄：24岁-29岁，这个年龄段的女性不论是身体还是心理都已进入成熟阶段，妊娠和分娩一般比较顺利，并发症发生概率最低，难产的发生率最低，产后身体恢复较快；还可降低胎儿患病机率。

2、二级预防：构建出生缺陷防控网络，关键是孕期筛查

建立围产保健档案，按时产检，进行产前筛查和产前诊断，对出生缺陷早发现、早诊断、早干预、早治疗，避免严重出生缺陷儿出生。因为，胎儿的部分基因问题可以在产前筛查中检查出来，无需等到宝宝出生，所以，建议孕妈们发现怀孕及时建档，按时产检。比如：NT筛查、唐氏综合征筛查和高危孕妇的羊水穿刺产前诊断等，做好产前筛查可以有效降低胎儿患上罕见病的机率。

3、三级预防：新生儿疾病筛查

新生儿出生后应进行新生儿疾病筛查，以尽早发现疾病和异常，减少疾病损害、患儿残疾，提高患儿生存质量。比如：宝宝出生后满72小时-28天内，采足跟血送检，可以筛查出如苯丙酮尿症等罕见病。除此之外，我们还可以给宝宝进行一系列基因筛查，对80多种遗传病进行详细的检查，一旦查出有遗传病，特别是部分遗传代谢病，可通过早干预、及时治疗，控制疾病的发展。

2024年02月29日

“第十七届国际罕见病日活动”主题：

关注罕见、点亮生命之光，

弱有所扶，践行人民至上。

文字｜胡艳

编辑｜胡艳

图片｜胡艳

审核｜周理存

终审 | 姜莉